ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

יום המחלות הנדירות הבינלאומי - 28.2.17 - נמצא ממש מעבר לפינה.

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, בכל שנה, מעצם היותו יום נדיר.

בכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות אשתקד הצגתי את רשת המידע הבינלאומית אורפנט ORPHA.NET שכל כולה מוקדשת למחלות נדירות, וגם קטע קצר מהבלוג שלי...

גם השנה, יתקיים כנס לציון יום המחלות הנדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר, ראו את התכנית וההזמנה המצורפות להלן.

הכנס אינו כרוך בתשלום, אך יש להירשם מראש, והוא מיועד לכל מי שהנושא קרוב לליבו – חולים ובני משפחותיהם, אירגוני חולים, מטפלים, חוקרים, אנשי פארמה, נציגי גופים ממשלתיים הנוגעים בדבר, ועוד ועוד…

הסיסמא שנבחרה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי השנה היא - עם המחקר האפשרויות הן אין סופיות - והנושא המרכזי שהכנס יעסוק בו, בהתאמה, יהיה חשיבות  המחקר למחלות הנדירות.

אז מה דעתכם שלקראת היום הזה, ניזכר בכמה מהסיפורים שכתבתי בנושא המחלות הנדירות?

כמו למשל הסיפור על מחלת פברי - אם לסבתא היו גלגלים - על בדיקת עיניים אחת של סבתא, ששינתה  חיים למשפחה שלמה…

או הסיפור על מחלת מורקיו - מארץ הפלאות לארץ הבלהות - על אליס הקטנה שנעזרת בעולמה הדמיוני  בכדי להתמודד עם מחלתה…

וגם מחט בערימה של שחת - על בדיקה גנטית חדשנית שהתירה את הספקות ונתנה שם למחלתו של אילן  הקטן…

אולי חלקכם זוכרים את הפוסט המשעשע – להיות נדיר או י"ג מידות של חסד - המתאר 13 התמודדויות שונות שכל משפחה נדירה מכירה היטב…

היה גם סיפור על מחלת מייפל סירופ - ילד מתוק שלי - מכתב אהבה שכותב אב לבנו…

וגם על תסמונת סמית מגניס - הודעת SMS מאלוהים - על סבא אחד יחיד ומיוחד שפעם היה ממלא טפסי לוטו, אבל היום כבר לא…

לסיפורים נוספים תמיד אפשר לחזור לבקר בבלוג ולקרוא 

קמפיין יום המחלות הנדירות נועד להגביר מודעות לנושא הזה, שרבים עדיין לא מכירים, ושטרם הוסדר בחקיקה במדינת ישראל.

רוצים לתת יד לחולים ולבני משפחותיהם? שתפו את הסיפורים והעבירו את המסר הלאה.

להתראות בכנס!

הזמנה והתכנית:

מהי מחלה נדירה?
- מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית). במדינת ישראל טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה.
כמה מחלות נדירות יש?
- בעולם קיימות כ-7000 מחלות נדירות שונות, רובן גנטיות ומתבטאות בילדים.
כל מחלה נדירה בנפרד פוגעת באוכלוסיה מצומצמת מאד של חולים, אבל כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבארץ ישראל לבדה לוקים במחלות נדירותת כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

פוסט שני בסדרה – לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 28/2/2017 

והפעם, לכבוד חג החנוכה, בואו ונדבר קצת על ניסים ונפלאות 

יש נס גדול - כמו זה של פך השמן שהאיר שמונה ימים...

יש נס קטן - כמו זה שמתואר בשיר המקסים של לאה נאור ... 

כָּל יוֹם קוֹרֶה לִי נֵס קָטָן

פָּתַחְתִּי תַ'דֶלֶת הַשֶּׁמֶשׁ בַּחוּץ 

חִיְכָה וּבִקְשָׁה לְהִכָּנֵס

בּחוּץ פָּרְחוּ לִי שְׁלֹשָׁה צִבְעוֹנִים 

וּשְׁתֵּי רַקָּפוֹת וַהֲמוֹן סַבְיוֹנִים 

וְזֶה הָיָה הַנֵּס...

ויש נס נדיר. נס שאולי נשמע קטן, אבל יש אנשים שעבורם הוא יכול להיות גדול מאד.

אספתי כאן שמונה כאלה, כמספר הנרות בחנוכיה, ניסים להם מייחלים הורים לילדים עם מחלות נדירות.

נס מספר אחת - "לא התעוררתי הלילה אפילו פעם אחת!..."      

מחלות נדירות רבות מצריכות השגחה על הילד גם בשעות היום וגם בשעות הלילה.    

נס מספר שתיים - "קיבלתי לוקר אישי בבית חולים!..."

יש אנשים שנמצאים הרבה בחדר כושר ויש כאלה שבבית חולים. מרבית המחלות הנדירות באות לידי ביטוי בילדים. ציוד אישי נגיש כמו מגבת, מברשת שיניים, בגדים להחלפה או אפילו ספר טוב, היו יכולים לחסוך להורים את העיסוק במחשבה "מה שכחתי לקחת הפעם?..."   

נס מספר שלוש - "הילד שלי אמר לי שהוא אוהב אותי!..."

ישנם ילדים עם מחלות נדירות שלא מסוגלים להביע רגשות, להסביר מה מכאיב להם, או להגיד מה משמח אותם.

נס מספר ארבע - "הלוואי שהיתה מסגרת חינוכית מתאימה עבור הילד שלי!..."

ילדים עם מחלות נדירות יכולים לבטא קשת רחבה מאד של סימנים בגילאים שונים, ולעיתים לא פשוט למצוא להם מסגרת בסביבה הקרובה, או אפילו חבר טוב עם כישורים שכליים והתנהגותיים תואמים. 

נס מספר חמש - "כשהתעורררתי בבוקר מצאתי ליד המיטה זוג משקפיים ורודים!..."

החיים עם מחלה נדירה מהווים אתגר למשפחה כולה, והיה נחמד למצוא דרך לצאת מהבית בכל בוקר ברגל ימין.

נס מספר שש - "קיבלתי מיד וללא כל ויכוח אישור לבדיקה מקופת החולים!..."

מחלה נדירה היא על פי רוב מורכבת וכרוכה במספר רב של בדיקות וביקורים במרפאות שונות. החולים מוצאים עצמם מטורטרים הלוך ושוב בקופות החולים ובמקרים רבים נתקלים בקשיים. במדינת ישראל טרם הוסדר בחוק נושא המחלות הנדירות ולעובדה זו השלכות כלכליות וחברתיות המכבידות מאד על המשפחות. 

נס מספר שבע - "אמרתי שיש לילד שלי מחלה נדירה וכולם הבינו על מה אני מדברת!..."

מחלה נדירה (נקראת גם מחלה יתומה) היא מחלה המתבטאת במספר מאד קטן של חולים. למרות שישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות (רובן גנטיות) משפחות החולים חולקות צרכים משותפים ומתמודדות עם קשיים ואתגרים דומים.

נס מספר שמונה - "הלוואי שיום המחלות הנדירות היה מתקיים פעם בחודש, ולא רק פעם בשנה..."

היום האחרון של חודש פברואר נבחר לציין את יום המחלות הנדירות הבינלאומי, זאת בשל היותו יום נדיר. קמפיין יום המחלות הנדירות הושק לראשונה בשנת 2008 ע"י הארגון האירופאי EURORDIS (ארגון על המייצג כיום מעל 700 ארגוני חולים ב-64 מדינות שונות ומשמיע את קולם של כ-30 מיליון ילדים ומבוגרים החיים עם מחלות נדירות ברחבי אירופה) במטרה להגביר מודעות לאנשים החיים עם מחלות נדירות ולצרכים המורכבים של בני משפחותיהם. משם צמח הקמפיין במהירות והפך לתופעה עולמית, ארצות הברית הצטרפה בשנת 2009, ובשנת 2016 לקחו בו חלק מעל 80 מדינות שונות מכל העולם.

באתר הבינלאומי Rare Disease Day ניתן למצוא מידע על כל אירועי הקמפיין בעולם, כאשר הנושא שנבחר להוביל השנה הוא - המחקר מביא תקווה לאנשים החיים עם מחלות נדירות (עוד על חשיבות המחקר בפוסט הבא...). 

עיניכם רואות נכון, ישראל על המפה, וזה, כשלעצמו, גם סוג של נס. 

חושבים על נס נדיר משלכם? שתפו אותנו! 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/ 

מציאות חייהם של החולים במחלות נדירות עמוסה באתגרים - מעט מחקרים מתקיימים בתחום, קשה למצוא קבוצות תמיכה, הביקורים במסגרות הרפואיות רבים ותכופים, הפאזל לקבלת איבחון וטיפול קשה לפיענוח, התסמינים לא תמיד ברורים, המחלה לא בהכרח מתאימה למשבצת מוגדרת במערכת הבריאות, ועוד ועוד...

גם השנה, לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיחול בתאריך 28/2/17, אפרסם סדרה של פוסטים על מחלות נדירות במטרה להגביר מודעות לנושא החשוב הזה, לעזור ולחבר בין המשפחות, לתת טיפים, ולהזכיר שבכל אחד ואחת מאיתנו קיים למעשה ניצוץ נדיר.

והפעם אספתי עבורכם "רגעים" מהרשת שנכתבו על ידי חולים במחלות נדירות או על ידי בני משפחותיהם, תובנות חיוביות ופוקחות עיניים על רגע מיוחד בשגרת חייהם.

למשל...

שייכים למשפחת המחלות הנדירות? שתפו אותנו ברגע מסויים שבו גם אתם הבנתם ש...

*********

מחלה נדירה מוגדרת באירופה כמחלה אשר חולים בה פחות מ-5 מתוך 10,000 תושבים ובארצות הברית מחלה אשר חולים בה פחות מ-8 מתוך 10,000 תושבים. במדינת ישראל נכון להיום טרם הוגדר מספר רשמי לתיאור מחלה נדירה. ישנן כ-7000 מחלות נדירות שונות, מרביתן גנטיות ומתבטאות בילדים. מעריכים שבממוצע 1 מתוך 15 בני אדם חולה במחלה נדירה כלשהי, מה שאומר שאם זה לא אתם בעצמכם, יש בוודאי מישהו כזה שאתם מכירים.

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

כל התמונות מכאן http://www.freepik.com/

מחלות נדירות – פוסט משעשע לסיכום סדרת הסיפורים שנכתבו לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיתקיים בתאריך 29/2/16 (בעוד שבוע בדיוק!) 

א.  להיות נדיר – ולהרגיש סימנים מוזרים שאף אחד לא מצליח להסביר... 

    (תהליך מציאת אבחנה אצל חולים במחלות נדירות הוא קשה ומורכב)

ב.  להיות נדיר – ולהתפוצץ משמחה כשסוף סוף מקבלים אבחנה... 

מחלות נדירות - סיפור חמישי בסדרה
לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 29/2/16

גשם ירד כל הבוקר אבל הכבישים היו פנויים ולכן החלטנו לעצור בגן המשחקים לפני התור החצי שנתי שנקבע לנו במרפאה. מזמן לא היינו שם והראל מאד שמח. שתי נערות ישבו על ספסל והיו עסוקות כל אחת בטלפון הנייד שלה. השיעול הכבד של הראל גרם להן להרים ראש ולנעוץ בו מבט. הראשונה אמרה "שנזוז? אולי זה מדבק..." השניה צחקקה והוסיפה "את חושבת שזה יעבור לו כשהוא יגדל?..." רציתי להגיד להן - שלא ולא - ושהוא גם שומע וגם מבין, אבל לפני שהספקתי הן קמו והסתלקו מהמקום.

עננים התחילו לכסות את השמיים ונעשה קר. אספתי את הראל ואת הציוד שלו ועזבנו את הגן. הרוח התחזקה וגשם זלעפות החל לרדת. כשנכנסנו למרפאה רטובים ומטפטפים נפל לי התיק מהידיים וכל המסמכים של הראל התעופפו והתפזרו. אישה שאני לא מכירה ניגשה אלי מיד, הזיזה את כסא הגלגלים של הראל, ועזרה לי לאסוף את הניירות מהרצפה. אולי היא קלטה שהתקווה צנחה לי בדרך לשם, או אולי היא הבחינה בדמעות שזלגו לי ושניסיתי להסתיר. בין הבלבול והמבוכה נאנחתי בכבדות ואמרתי לה תודה. "כולנו מטפסים על איזשהו הר מאד גבוה, לא?" היא אמרה לי בחיוך, והלכה.

באותו לילה לא הצלחתי להירדם. המשפט שאמרה לי המשיך ללוות אותי שעות ארוכות.

כהורים לילד חולה אנו עושים למענו הכל מהכל מעל ומעבר ובלבד שיתחזק ושמצבו ישתפר. ביקורים במרפאות, בדיקות בלי סוף, טיפולים שונים מכל הסוגים, ואין רגע דל וזה גם אף פעם לא נגמר. עשרים וארבע שעות ביממה, שבעה ימים בשבוע, ולו בשביל להשיג מילימטר אחד נוסף של התקדמות. הראל רק בן 11 וכבר הספיק להכיר מספר לא מבוטל של מומחים, ולמרות שמצבו מוגדר יחסית יציב, בדיוק כשנדמה לנו שאנחנו קצת מתקדמים, משהו חדש תמיד צץ ועולה.

אז כן, יש בזה משהו, החיים שלנו עם A-T, המחלה של הראל, הם טיפוס ארוך ומתמשך על הר מאד גבוה, והאמת היא שאם הייתי יודעת שזה יכול לעזור לו, הייתי מטפסת איתו גם עד הירח.

********

אטקסיה טלנג'יאקטזיה ( A-T ) היא מחלה גנטית נדירה המשפיעה על מערכות שונות בגוף. ילדים עם המחלה נראים בריאים בלידה ולרוב מאובחנים בשנה השנייה לחייהם עם הופעת אי יציבות בהליכה וחוסר שיווי משקל (אטקסיה), ועד גיל 10 הם כבר בדרך כלל מרותקים לכסא גלגלים. מאפיין נוסף של המחלה הוא ורידים קטנים בצורת עכביש המופיעים בלובן העין ונקראים טלנג'יאקטזיה. מחלת A-T כוללת בין השאר זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה ונטייה לפתח מחלת סרטן (הסיכון לסרטן הדם והלימפה גבוה פי 1000 מסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית). המחלה איננה כוללת פגיעה שכלית, אין לה עדיין תרופה, וטיפולים תומכים ניתנים לחולים על מנת להקל ולייצב את מצבם.

בדומה למחלות רציסיביות אחרות, גם כאן, כאשר שני הורים בריאים נושאים עותק לא תקין של הגן האחראי למחלה, קיים סיכון של 25% בכל הריון ללדת ילד עם מחלת A-T. בדיקת סקר לנשאות למחלת A-T לפני ההריון ניתנת לביצוע אצל אחות מידע גנטי בקופות החולים.

העמותה למאבק במחלת A-T נוסדה בשנת 1999 ע"י הורים לילדים החולים במחלה זו, והודות לפעילותה הוקמה בשנת 2004 גם המרפאה הארצית לחולי A-T בבי"ח שיבא. שני הגופים מעניקים סיוע ותמיכה לחולים ולבני משפחותיהם בכל הקשור לטיפולים רפואיים ופארא-רפואיים, מימוש זכויות מול מוסדות ממשלתיים, רכישת אביזרים, הסברה, וכדומה.

********

כשמדברים על טיפוס הרים - עליות ומורדות, מתונות ותלולות, וגם כל סלע ומכשול שמופיעים בדרך - אי אפשר להשוות את ההר הפרטי שלנו עם הר של משפחה אחרת וגם אי אפשר להגיד שהטיפוס שלנו יותר קשה או יותר קל, כי גם הוא רק שלנו ולא של אף אחד אחר. מה שתלול בעיני האחד יכול להיות מתון בעיני האחר, לחלק המסלול לוקח יותר זמן ולחלק פחות, וחלק אולי לעולם לא יצליחו להגיע לפסגת ההר, גם אם הם שואבים כוחות כשהאוויר מתחיל להיות דליל והם לעולם לא מרימים ידיים.

וגם אם ישנם ימים שבהם הפסגה נראית בלתי ניתנת להשגה, ימים שבהם אנו מועדים ונופלים, צועדים במקום או צועדים לאחור, תמיד נמשיך לטפס, כי ברור לנו שבפסגה מצפה לנו נוף מדהים.

אבל יכול היה להיות אפילו יותר ממדהים אילו יכולנו לחלוק את הנוף שבפסגה עם משפחות של חולים במחלות נדירות אחרות. ישנן מחלות נדירות רבות שמספר החולים בהן כה קטן שאין להם אפשרות להתאגד ולהקים ארגון חולים משל עצמם, ולכן קולם לא נשמע, צורכיהם לא נענים, ואין להם סיוע ותמיכה בדמות עמותה שנאבקת למענם או מרפאה ארצית לבקר בה.

אם לא די בכך שמשפחות אלה מטפסות על הרים גבוהים משל עצמן, עליהן למצוא בנוסף את הדרך להזיז את ההר הגבוה הזה - להתחבר זו לזו - ובכוחות משותפים להגביר מודעות, להשיג משאבים, לקדם את המחקר, לחפש תרופות ולהצמיח תקווה. איך אומר הפתגם הסיני העתיק? בשביל להזיז את ההר צריך להתחיל עם האבנים הקטנות...

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/

לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 29/2/16  

מחלות נדירות - סיפור רביעי בסדרה

ט"ו בשבט הגיע. תמונות על רקע תכלת מחייכות אלי דרך הפייסבוק. כל החברים שלי, הורים גאים, משתפים תמונות נפלאות של ילדים קטנים ובריאים נוטעים שתילים. אני לוחצת לייק, משכנעת את עצמי שוב שתינוקות שונים מתפתחים בקצב שונה, וסוגרת את המחשב. 

את ההישגים שלנו תמיד חגגנו מאחורי דלת סגורה. 

בגיל שנה וחצי, לראשונה, אילן הצליח להתיישב בעצמו. בגיל שנתיים וחודשיים הוא התחיל לזחול, בגיל שלוש הוא אמר את המילה הראשונה, ובגיל שלוש שנים ותשעה חודשים (וארבעה ימים, אבל מי סופר?) הוא התחיל ללכת.

בין לבין אילן גם עבר אין ספור בדיקות מכל מיני סוגים ואפילו הספיק להגיע לחדר מיון בסכנת חיים ולקבל (פעמיים!) אבחנה לא נכונה. אחרי כל בדיקות הדם הללו המחט שדקרה את אילן הפכה הלכה למעשה לאותה המחט שבערימת השחת כי לא מצאו אצלו כלום.