ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

יום המחלות הנדירות הבינלאומי קרב ובא ושוב אני אתכם עם פוסט נוסף.

בואו ונגביר עוד קצת את המודעות לנושא המחלות הנדירות, ואין דרך טובה יותר לעשות זאת מאשר לראות סיפור אישי - ורצוי שיהיה סוחט דמעות - על המסך הגדול.

סרטים תיעודיים ישנם רבים וטובים, אבל כשזה מגיע לקולנוע - סרט אחד נדיר - יכול להגיע לציבור רחב פי כמה וכמה, זה מה שקורה כשהוליווד תופסת פיקוד ונכנסת לתמונה.

קבלו 4 סרטי קולנוע מומלצים על מחלות נדירות:

1. מעל כולם - The Mighty  סרט נהדר שלא ברור לי איך קרה שלא שמעתי עליו קודם. הסרט הופק בשנת 1998 בכיכובם של שרון סטון, קיארן קולקין ואלדן הנסון, ומבוסס על הספר Freak The Mighty של רודמן פילבריק. שרון סטון מגלמת בסרט את אימו הדואגת של קווין, ילד מחונן בן 13 ללא חברים ועם נכות שלדית בגלל מחלה נדירה בשם מורקיו – MPSIV (משוחק ע"י אחיו הצעיר - והמאד חמוד - של מקולי קולקין מ"שכחו אותי בבית"). הסרט מביא את סיפור הידידות המופלאה בין קווין ומקס, ילד מגודל עם דיסלקציה. שני ילדים עם לקויות שונות, האחד עם מחלה נדירה והשני עם לקות שכיחה, וכשהם ביחד הם ללא ספק "מעל כולם". קדימון של הסרט.

עוד על מחלת מורקיו בפוסט שכתבתי בשנה שעברה, מוזמנים להציץ בלינק - מחלת מורקיו (או מארץ הבלהות לארץ הפלאות)

2. איש הפיל - The Elephant Man  סרט מקסים משנת 1980 בכיכובם של אנטוני הופקינס וג'ון הארט, על חייו של ג'וזף מריק שסבל ממחלה נדירה שעוותה את גופו בצורה קשה והקנתה לו את התואר "איש הפיל", כיום מעריכים שמדובר בתסמונת פרוטאוס Proteus. הסרט היה מועמד לשמונה פרסי אוסקר על הבימוי, שחקן ראשי ,מוזיקה, תסריט, תלבושות, עיצוב אמנותי, הסרט הטוב ביותר, ובזכותו אף התווספה קטגוריה חדשה לפרסי האוסקר - הפרס על איפור ועיצוב השיער הטובים ביותר. הסרט צולם בשחור לבן בכדי לחזק את המראה האמיתי של לונדון בסוף המאה ה-19. הארט משחק נפלא את האדם האינטליגנטי והרגיש שמסתתר מאחורי המסיכה. קדימון של הסרט.

עוד על תסמונת פרוטאוס ועל איש הפיל בפוסט שכתבתי לפני ארבע שנים, מוזמנים להציץ בלינק - אומרים שאלוהים לא עושה טעויות

3. השֶׁמֶן של לורנצו - Lorenzo's Oil  סרט נפלא משנת 1992 בכיכובם של ניק נולטי וסוזן סרנדון המבוסס על סיפורם האמיתי של אוגוסטו ומיקאלה אודונה, הוריו של לורנצו הקטן החולה במחלה גנטית נדירה בשם ALD - Adrenoleukodystrophy . ההורים יוצאים למסע אנושי מרתק ונוגע ללב בחיפוש תרופה למחלת בנם. הסרט היה מועמד לשני פרסי אוסקר עבור השחקנית הטובה ביותר בתפקיד ראשי ועבור התסריט המקורי הטוב ביותר. ניק נולטי במשחק מצויין ואותנטי, במבטא איטלקי כבד, ולכן מומלץ לצפות בסרט עם כתוביות בעברית. קדימון של הסרט.

4. אמצעים בלתי רגילים – Extraordinary Measures  סרט יפיפה משנת 2010 בכיכובם של ברנדן פרייזר והריסון פורד ומבוסס גם הוא על סיפור אמיתי. שניים מתוך שלושת ילדיו של ג'ון קראולי מאובחנים עם מחלה גנטית נדירה וסופנית בשם מחלת פומפה Pompe. ג'ון יוצא למסע כנגד הזמן למציאת תרופה למחלת ילדיו ומגייס למטרה זו את רוברט (האריסון פורד), מדען לא חברותי, בלשון המעטה, החוקר את המחלה. הסרט מציג את האתגרים המורכבים שמחלה נדירה מציבה לעולם המחקר ואת התמודדות המשפחה עם גיוס משאבים חומריים ונפשיים למען הצלת הילדים. סרט מקסים! קדימון של הסרט.

אי אפשר לדבר על שני הסרטים האחרונים מבלי להגיד כמה מילים על חשיבות המחקר עבור המחלות הנדירות. זהו סיפורן של מרבית המחלות הנדירות, המכונות גם מחלות יתומות, והכוונה למחלות שמספר החולים בהן כה קטן שחברות התרופות המונעות משיקולים כלכליים לא מוצאות בהן עניין ולא משקיעות בהן תקציבים למחקר ופיתוח.

הנושא שנבחר השנה להוביל את קמפיין יום המחלות הנדירות הבינלאומי הוא המחקר. "עם המחקר", אומרת סיסמת הקמפיין, "האפשרויות הן בלתי מוגבלות". אכן, המחקר חשוב ביותר עבור המחלות הנדירות, אבל גם ההיפך נכון, המחלות הנדירות חשובות ביותר לעולם המחקר.

היום כבר מתחילים להבין שפגם נדיר אחד, בגן אחד, שבא לידי ביטוי במספר קטן מאד של אנשים החולים במחלה נדירה אחת, יכול להאיר על מנגנונים שלמים הגורמים לסוגים שונים של מחלות שכיחות, כמו למשל סרטן, מחלות לב, מחלות כליה, ועוד... החולים במחלות נדירות הם לא פחות מאשר מתנה משמיים עבור עולם המחקר, הם אלה שנושאים ב-DNA שבתוך תאי גופם את הסודות הכמוסים ביותר, ואם רק נצליח לפענח מה הם, עוד יבוא היום והם ירפאו את כולנו.

מתוך כ-7000 מחלות נדירות שונות קיים היום טיפול לכ-200 בלבד. הודות לחוק המחלות הנדירות עליו חתם נשיא ארצות הברית רונלד רייגן בשנת 1983 ובמסגרתו הוגדרו תמריצים שונים לחברות התרופות, התחום קיבל אמנם תנופה, אך הדרך עוד ארוכה ורבה מאד. מעניין לציין שדווקא במדינת ישראל, זו אלופת העולם בייצוא המוחות המבריקים והיצירתיים ביותר, חקיקה דומה לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות עדיין לא קיימת.

למעשה, בניגוד למדינות מתקדמות אחרות בעולם, במדינת ישראל לא קיימת עדיין שום חקיקה ושום הסדרה של סוגיית המחלות הנדירות. מה שמזכיר לי את מילותיה של הלן קלארק, מי שהיתה ראש ממשלת ניו זילנד וכיום נציגת האו"ם לתכנית הפיתוח העולמית (UNDP) בדברי ברכה שנשאה בכנס בינלאומי למחלות נדירות שהתקיים באוקטובר האחרון בקייפטאון שבדרום אפריקה:

"שום מדינה לא יכולה לטעון על עצמה שהשיגה בריאות כוללת לכל אזרחיה כל עוד היא לא סיפקה באופן הולם ושוויוני את צרכיהם של החולים במחלות נדירות" (לינק לדברי הברכה במלואם).

אז מה אתם אומרים, החורף בעיצומו, השבתות קרירות, מה דעתכם להתכרבל מתחת לפוך עם ספל גדול של שוקו חם ולפנק את עצמכם בפסטיבל של סרטים נדירים?

מכירים סרטים נוספים על מחלות נדירות? שתפו אותנו ונצרף אותם לפסטיבל!

מחלת מורקיו (או מארץ הבלהות לארץ הפלאות)

הפעם הסיפור על ילדה קטנטנה שהתמזל מזלה והיא פשוט נולדה בזמן הנכון. 
אליס ילדה בהירת שיער ועם זוג עיניים כחולות וגדולות. יש לה ארנב קטן ולבן, בובת צעצוע, והסיפור האהוב עליה ביותר, ניחשתם נכון, הוא עליזה בארץ הפלאות. שעות ארוכות אליס צופה בסרט האנימציה הנפלא, מכירה אותו בעל פה, משחקת עם הארנב שלה, מארגנת מסיבות תה חגיגיות עם מלכת הלבבות ומנהלת שיחות ארוכות עם החתול צ'שייר.

ברגעי הקסם האלה אליס צוחקת בלי סוף. בעולמה הדמיוני היא עוברת לארץ פלאות משלה ומצליחה להסיח את דעתה מקשיי הנשימה, מהבעיות בברכיים ומהקושי למצוא תנוחה נוחה בגלל מבנה עמוד השדרה שלה.

אליס אובחנה לפני כשנה עם מחלה נדירה הנקראת MPS IV או מחלת מורקיו (Morquio Syndrome). כששואלים אותה היא כבר יודעת להסביר שיש חומר מסוים בתוך התאים בגוף שלה שצריך להתפרק ולצאת מהם אבל הוא לא יכול, כי בדיוק כמו בסיפור שהיא אוהבת, הדלת בתאי הגוף שלה נעולה ואין לה את המפתח...

מחלת מורקיו (או מחלת מורקיו-בריליספורד), הנקראת ע"ש שני הרופאים שתיארו אותה בשנת 1929, היא אחת מתוך קבוצה של מחלות נדירות הנקראות בשם כללי MPS - Mucopolysaccharidosis (מוקו-פולי-סכרידוזיס) והשייכות למשפחת מחלות האגירה הליזוזומאליות.

הליזוזומים הם חלקיקים קטנטנים שנמצאים בתוך תאי הגוף ותפקידם לפרק ולסלק תרכובות שונות שהשימוש בהן בתאים תם ונשלם. אצל אדם החולה במחלת מורקיו חסר אנזים (בפי אליס - "המפתח") שלוקח חלק בתהליך הפירוק של תרכובת סוכרית מסויימת בליזוזום. בהעדר הפעולה הזו החומר נשאר ומצטבר שם ללא יכולת לצאת (בפי אליס - "הדלת הנעולה"), דבר הגורם לנזק באיברים שונים כגון בלב, בריאות ובעצמות. הפגיעה בעצמות כוללת בין השאר קומה נמוכה (הגובה הסופי הממוצע נע סביב 1-1.5 מטר). יש לציין שמחלת מורקיו איננה כוללת פגיעה שכלית.

בדומה למחלות רציסיביות אחרות, גם כאן, כאשר שני הורים בריאים נושאים עותק לא תקין של הגן האחראי למחלה, קיים סיכון של 25% בכל הריון ללדת ילד עם מחלת מורקיו.

קצת קשה להאמין, אבל עד לא מזמן, עניין של שנים ספורות בלבד, כל שיכולנו להציע לאליס היה טיפולים תומכים, כמו למשל פזיותרפיה, ריפוי בעיסוק או טיפולים להקלה על בעיות שונות שעלולות להופיע במהלך חייה. ועם כל אלה היינו בעיקר נאלצים להביט בה בתסכול וללוות את מצבה ההולך ומחמיר מיום ליום.

זהו למעשה סיפורן של מרבית המחלות הנדירות - המכונות גם מחלות יתומות - כלומר ללא אמא ואבא, והכוונה שמספר החולים בהן כל כך קטן שחברות התרופות (המונעות משיקולים כספיים בדומה לכל עסק פרטי אחר) לא מוצאות בהן עניין, לא לוקחות אותן תחת חסותן, ולא משקיעות בהן תקציבים של מחקר ופיתוח. חשוב להבין שפיתוח תרופה למחלה נדירה הוא תהליך יקר, ארוך ומורכב ולכן קהל היעד המצומצם לא בהכרח יניב רווחים או יכסה את ההשקעה הגבוהה הכרוכה בו.

על מנת לעודד את תעשיית התרופות לעסוק במחקר ובפיתוח של תרופות למחלות נדירות חתם הנשיא רונלד רייגן בשנת 1983 על חוק התרופות היתומות*, במסגרתו הוגדרו תמריצים לחברות התרופות (בין השאר הקלות במיסים ומתן בלעדיות שיווקית למשך מספר שנים), ובכך למעשה קבע שאין מחלה שהיא נדירה מדי בשביל שלא תהיה ראויה להתייחסות בעולם המחקר.

פריצת הדרך הזו, בשילוב עם התפתחויות טכנולוגיות בתחום הביו-רפואה, סללו את תחילת הדרך לפיתוחן של תרופות ספציפיות למחלות נדירות. מאז התחום מוסיף להתקדם ובשנת 2015 נרשם באופן יחסי מספר שיא זה שנה שנייה ברציפות של כ-20 תרופות חדשות למחלות נדירות שאושרו לטיפול בארצות הברית.

****

נחזור לאליס. לפני כשנה אושר טיפול למחלת מורקיו באמצעות אנזים חלופי שניתן לה דרך הוריד פעם בשבוע. פרי מחקר של שנים. התסכול של פעם התחלף בתקווה, ואליס, שלמזלה נולדה לתוך תקופה שבה המחקר מניב פירות ראשונים נהנית לנגוס מהם ביסים גדולים. אמנם התרופה לא יכולה לרפא את אליס, אבל היא כן יכולה להקל על סימני המחלה שלה ולעכב את ההתדרדרות במצבה, דבר שמשמעותו עבורה היא לא אחרת מאשר מעבר מארץ הבלהות לארץ הפלאות. ואכן, לאחר שנה של טיפול, יכולת התנועה של אליס השתפרה, הכאבים בברכיה פחתו, היא נושמת יותר בקלות, מתעייפת פחות, ומצליחה להתמיד במשימות שונות.

ולמרות זאת, כששואלים אותה אם היא שמחה, היא אומרת שכן, אבל שהיא גם קצת עצובה. אליס שמחה, כי יש לה מחלת מורקיו ולא מחלה אחרת שעדיין לא נמצאה לה תרופה. והיא עצובה, מכיוון שישנן דלתות רבות שעדיין נותרו נעולות בפני חולים במחלות נדירות אחרות, מחלות שחייבים להמשיך ולחקור אותן בכדי למצוא ולתת גם להן מפתחות.

לאן תוביל אותנו הדרך מכאן? אליס אומרת שלא כל כך אכפת לה, כי אי אפשר באמת לדעת מה צופן לה העתיד, ובכל יום לומדים דברים חדשים. ואז היא פתאום צוחקת, כי זה בדיוק מזכיר לה את השיחה מהסיפור האהוב עליה עם החתול צ'שייר:
"התואיל להגיד לי, בבקשה, באיזו דרך עלי ללכת מכאן?" שאלה אליס
"זה תלוי במידה רבה לאן את רוצה להגיע" אמר החתול צ'שייר
"לא אכפת לי כל כך לאן" אמרה אליס
"אם כך, לא משנה באיזו דרך תלכי" ענה החתול
"בתנאי שאגיע לאן שהוא" הסבירה אליס
"בטוח שתגיעי", אמר החתול, "אם רק תתמידי בהליכה"...

______________

*חקיקה דומה הוגדרה מאז במדינות מתקדמות נוספות בעולם. במדינת ישראל לא קיים עדיין חוק לעידוד מחקר ופיתוח של תרופות למחלות נדירות.

________________________________________________________________________________

עבור קוראים חדשים שמצטרפים אלינו כעת -

הגעתם לסדרת סיפורים חדשה שהתחלתי לכתוב לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיחול בתאריך 29/2/16

הסיפורים נכתבים, כמו תמיד, בהשראת משפחות אמיתיות אך בשינוי מהותי של הפרטים המזהים

בסיפור הראשון "אם לסבתא היו גלגלים" הועלתה חשיבות האבחון המוקדם והגברת המודעות למחלת פברי

בסיפור השני "שודדת החלומות" הועלה הקושי במימון הטיפול שאינו בסל הבריאות עבור מחלת נימן פיק C  

המשך יבוא...

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/