ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

לסבא היה מנהג קבוע. פעם בשבוע הוא היה עוצר בדוכן השכונתי הקטן וקונה כרטיס לוטו להגרלה השבועית. "יבוא יום וכוכב המזל יצלצל אלי", נהג לומר, ולמרות שידע שהסיכויים לזכות ממש קטנים, אפס נקודה אפס אפס אפס משהו, מסורת היתה מסורת.  

סבא, החכם והטוב, אוהב לקרוא לה בייב (Babe). מהיום שהיא נולדה הוא מקבל אותה בדיוק כפי שהיא ואוהב אותה ללא גבולות. זו היתה אהבה ממבט ראשון. כשבייב וסבא ביחד כמו ואין איש מלבדם. העיניים שלהם צוחקות והם מאושרים.   

סבא אומר שבייב היא הילדה הכי יפה, הכי אוהבת, הכי חברותית וגם הכי מצחיקה בעולם. הוא כמובן צודק. בנוסף, בייב לא ישנה בלילות, היא היפראקטיבית, יש לה התנהגות אגרסיבית וגם נטייה לפגוע בעצמה.

לבייב יש SMS - SMITH MAGENIS SYNDROME (או תסמונת סמית מגניס).

***

SMS היא תסמונת נדירה הנקראת על שם היועצת הגנטית (סמית) והרופא (מגניס) שתיארו אותה ביחד בשנת 1986. אחד המאפיינים המרכזיים שלה הוא בעייה בהפרשת מלטונין הגורמת לערנות בלילות ועייפות בימים. מאפיינים נוספים כוללים עיכוב התפתחותי קל עד בינוני, קול צרוד וגם התנהגות בלתי צפויה שעלולה להיות אלימה. 

על מנת להבין מה גורם ל - SMS נזכיר שהכרומוזומים הם המזוודות הקטנות בתוך התאים שבגופינו ובתוכם ארוזים כל עשרות אלפי הגנים שלנו. 23 כרומוזומים מגיעים מהאב ו-23 מהאם. התסמונת נובעת כמעט תמיד מתקלה אקראית (לא מורשת) שהתרחשה בתא הזרע או בתא הביצית, כאשר ב-90% המקרים קיים חסר מזערי תת מיקרוסקופי בכרומוזום 17 (מקטע כרומוזומאלי קטנטן שיכול להכיל כמה עשרות של גנים), וב-10% מהמקרים קיים שינוי נקודתי (מוטציה) בגן RAI1, אחד הגנים שנמצאים בתוך המקטע הכרומוזומאלי החסר. כעקרון ניתן לזהות חסר בגודל כזה בבדיקת השבב הגנטי (CMA) אך לא באמצעות מיקרוסקופ בתמונת כרומוזומים רגילה (קריוטיפ). 

***

ביום שקיבלנו את האבחנה סבא שבר את מסורת רבת השנים וחדל לעצור בדוכן ההגרלה. למי ששאל אותו הוא היה מסביר שכוכב המזל לא נוהג לצלצל פעמיים. וכבר קיבלנו את בייב. הסיכויים לכך היו גם הם אפס נקודה אפס אפס אפס משהו, וסבא, השבוי בקסמה של בייב הנדירה כל כך, אוהב למצוא קווי דימיון בין הצטרפותה של בייב לחיק המשפחה לבין הזכייה בלוטו שהצליחה לחמוק ממנו.    

סבא למשל טוען שזכייה בלוטו ברוב המקרים נשמרת בסוד, שלא יקפצו חלילה על הזוכה האומלל וירדפו אותו לקבל מתנות. גם אנחנו, באופן דומה, כשקיבלנו את האבחנה, בחרנו לשתוק. לא דיברנו שבועות, חודשים, למעשה למעלה משנה, עם אף אחד. לקח הרבה מאד זמן עד שהרגשנו מספיק נוח לספר לאנשים, ולא רק בגלל הקושי הממשי לדבר על זה, אלא גם מהחשש להיות דחויים, לחוות תגובה שיפוטית או לקבל שמות גנאי וכותרות.  

לדברי סבא, זכיה בלוטו היא לא דבר כל כך קל כמו שחושבים, ובכדי להתמודד איתה יש הפונים למומחים כמו יועץ מס או עורך דין, עוד לפני שבכלל ניגשים לקבל את הפרס. גם אנחנו, באופן דומה, הוספנו לאחרונה יועץ פיננסי ועורך דין לצוות המטפלים שלנו. אנו מביטים קדימה ומנסים לתכנן את ההוצאות העתידיות הכרוכות בגידולה של בייב. היועצים החדשים שלנו הצטרפו לרשימה ארוכה (עשרות!) של יועצים נפלאים שכבר יש לנו - מומחה לב, מומחה כליות, מומחה עיניים, מומחה שינה, מומחה תזונה, פסיכיאטר ילדים ועוד ועוד...

סבא גם מסביר שאין כמו מצלצלים זמינים בשביל להבין מי החברים האמיתיים שלך ומי נמצא שם רק בשביל הכסף. גם אצלינו, באופן דומה, אין כמו אבחנה משנה חיים בשביל לחשוף אהבת אמת מהי ומי באמת נמצא שם בשביל להישאר (נכון מאד, היו גם כאלה שגילינו שלא).   

אבל יותר מכל אנחנו אוהבים את הדוגמא המתייחסת לשינוי בתפיסת החיים. אם דירה של שלושה חדרים בשכונה חביבה בפרבר העיר נראתה עד לא מזמן מספקת בהחלט, הרי שלאחר זכייה בלוטו יכולה להתרחש תפנית שלילית בתפיסת החיים של הזוכה, ואותה דירה בדיוק יכולה להיראות לו לפתע קטנה וצפופה וגם המיקום שלה פתאום לא מספיק מרכזי... לעומת זאת אצלינו, לאחר שקיבלנו את האבחנה, תפיסת החיים קיבלה תפנית חיובית דווקא, ולמדנו להעריך את הדברים הקטנים שלא תמיד הבחנו בהם קודם לכן. כל דבר קטן שבייב מצליחה לעשות מקבל משמעות גדולה. צעד קטן לבייב, צעד גדול לכולנו.     

סבא מבין שלא קל לבייב להיות עצמה ואומר שהתפקיד של כולנו על הכדור הזה הוא לעזור לה. ואכן, סבא התגייס כל כולו למטרה, ועם הזמן הפך לדוקטור של כבוד לתסמונת סמית מגניס וגם למלווה הצמוד של בייב במרפאות השונות. כך נודע לו, בביקור במרפאה אחת כזו, על קיומו של הכנס השנתי לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי. סבא הלך לכנס ושמע שם על אורפנט (ORPHA.NET) - אתר אינטרנט בינלאומי המכיל מאגר מידע שכל כולו מוקדש למחלות נדירות (*). בזכות אורפנט סבא כבר יצר קשר עם ארגון חולים של תסמונת סמית מגניס באירופה וגם עם קבוצה שמנהלת מחקר לחיפוש תרופה למחלה.

אז נכון, מעולם לא הרגשנו את סערת הרגשות הנלווית לבדיקת המספרים הזוכים בהגרלת הלוטו, וגם לא הלכנו לקבל שום פרס, אבל היי, זכינו בבייב, והיא בשבילנו פרס ענק. בזכות בייב נכנסנו למעגל הבלתי מנוצחים כי כשהיא מנצחת גם אנחנו מנצחים. ולהבדיל מזכיה בלוטו - גבוהה ככל שתהייה - בה סכום הפרס הוא תמיד דבר סופי, הניצחון בחיים שלנו, בלב שלנו, יישאר איתנו לעולם, ובכל יום שעובר הוא רק הולך ונעשה גדול יותר.

סבא מנסח זאת חד וברור ואומר שקיבלנו הודעת SMS מאלוהים.  

(*) אתר אורפנט הבינלאומי נחשב נכון להיום לשחקן המפתח המרכזי והגדול בעולם בכל הקשור להנגשת מידע  בתחום המחלות הנדירות. האתר כולל אנציקלופדיה של מעל 6000 מחלות נדירות, ובנוסף אלפי מרפאות מומחים, בדיקות מעבדה אבחנתיות, מחקרים, ניסויים קליניים, ארגוני חולים, ועוד... המידע באתר עדכני והשימוש בו איננו כרוך בתשלום.

צוות המכון למחלות נדירות בבית חולים שיבא מתאם את פעילות האתר בארץ, אחראי על תחזוק ועדכון העמוד הישראלי של אורפנט, ומרכז בתוכו מידע על פעילות בנושא מחלות נדירות המבוצעת בישראל. 

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/